一、什么是地中海贫血?
所谓地贫,即地中海贫血,是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病。它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链(α、β、γ)基因突变,导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡,引起无效造血和溶血性贫血。
二、地中海贫血有哪些危害?
1. 长期贫血会导致病人脏器功能减退,首先骨髓会过度造血,引起骨板变薄,导致病人骨质疏松。
2. 长期贫血会导致铁的吸收过量,还会导致心功能衰竭、肝脾肿大等,这些因素累计起来就会影响到将来的生长发育。
3.地中海贫血不仅仅是患者自身的生活质量下降,由于极易发生各种并发症,患者多于青少年期死亡,还会给家庭和社会带来沉重的负担,带来很大的社会问题。
三、如何防止重型地贫患儿出生?
1、适龄男女自觉主动接受免费婚前医学检查(包含有地贫筛查项目)或孕前地贫检查,就可知道是夫妻是否为地贫基因携带者。如为地贫双阳者应进行地贫基因诊断,确诊基因类型。
2、如果婚前或孕前没有进行地贫检查,孕后孕早期应主动到公立医院常规筛查地贫项目。
3、如果孕妇地贫筛查为阳性,应请丈夫进行地贫筛查,看丈夫是否是地贫阳性。
4、夫妇双方地贫筛查均为阳性者,需进一步做地贫基因诊断、确定地贫的类型。如同类型地贫,则应进行产前诊断,如产前诊断确诊本次胎儿是重型地贫儿,则建议终止妊娠,避免重型地贫儿的出生。